Malformations cardiaques congénitales et troubles

Malformations cardiaques congénitales et troubles du neurodéveloppement : évaluation de l'état des pratiques en France

Malformations cardiaques congénitales et troubles du neurodéveloppement : évaluation de l’état des pratiques en France

Les malformations cardiaques congénitales sont la cause de malformation la plus fréquente affectant environ 1% des enfants nés vivants.

La prise en charge des patients porteurs de malformations cardiaques congénitales et de leurs familles requière une équipe pluridisciplinaire avec, pour les malformations critiques, une prise en charge chirurgicale néonatale précoce.

Les troubles du neurodéveloppement ont émergé comme une des principales comorbidités extracardiaques chez les enfants ayant une malformation cardiaque congénitale, avec un impact important sur l’enfant, sa famille et la société.

Si les équipes françaises concernées organisent au mieux le repérage précoce et la prise en soin des troubles du neurodéveloppement de ces patients, il existe des variations de pratique selon les centres.

Nous souhaitons réaliser un état des lieux de l’appréciation du risque de troubles du neurodéveloppement (TND) par les professionnels impliqués et un état des lieux des pratiques en France en 2024.

Dans ce but, nous vous serions très reconnaissant de prendre le temps de répondre à ce questionnaire succinct (10 minutes).

Au-delà d’une photographie de nos pratiques, ce travail pourrait servir dans un second temps à dégager des axes d’harmonisation des pratiques sur la prévention, le dépistage et la prise en soin des troubles du neurodéveloppement chez les patients porteurs de malformations cardiaques congénitales.

Ce questionnaire est anonyme. Cependant si vous le souhaitez, vous pouvez nous laisser vos coordonnées à la fin du questionnaire, nous pourrions ainsi vous contacter si nécessaire pour des informations complémentaires ou pour des projets futurs en lien avec ce questionnaire.

D’avance merci beaucoup pour votre aide dans ce travail.

Marie Soulard (interne), Pr Alban Baruteau

Cardiologie pédiatrique (CHU de Nantes)

ANNEXE - DEFINITIONS

1) Malformation cardiaque congénitale critique

- Chirurgie avant 28 jours de vie extra-utérine

2) Malformations cardiaques congénitales complexes

- Retour veineux pulmonaires anormaux partiels ou totaux, coeur triatrial, syndrome du cimeterre

- Cardiopathies univentriculaires (anatomiquement ou fonctionnellement)

- Transpositions des gros vaisseaux

- VDDI, VGDI

- Tétralogies de Fallot (avec sténose pulmonaire, avec atrésie pulmonaire, avec agénésie des valves pulmonaires)

- Autres cardiopathies conotroncales complexes : atrésie aortique avec CIV, tronc artériel commun (la fenêtre aorto-pulmonaire est exclue sauf dans le cadre d’un syndrome de Berry)

- Syndromes de coarctation (Coarctation avec CIV nécessitant une fermeture chirurgicale) et interruptions de crosse aortique avec communication interventiculaire nécessitant une fermeture chirurgicale

- Canaux atrio-ventriculaires

- Agénésie des valves pulmonaires à septum intact

- Atrésie pulmonaire à septum intact

- Malformation d'Ebstein

- Tunnel aorto-ventriculaire

- Doubles discordances et autres anomalies de position des ventricules autres qu'isolées.

- Syndrome d’Eisenmenger (à l’exclusion des autres formes d’HTAP des cardiopathies congénitales)

2-Votre niveau de progression *

Interne FST de cardiologie pédiatrique et congénitale

Assistant spécialisé ou chef de clinique

Praticien hospitalier ou médecin titulaire hospitalier ou personnel hospitalo-universitaire

Praticien libéral

Autres

Si vous avez répondu "Autres" à la question précédente, veuillez préciser :

3-Votre environnement de travail (veuillez préciser : ville, hôpital, nom du service ou autre) *

4-Type de structure (plusieurs réponses possibles) *

CHU avec activité de chirurgie cardiaque pédiatrique

CHU sans activité de chirurgie cardiaque pédiatrique

Centre hospitalier avec maternité de niveau 3

Centre hospitalier avec maternité de niveau 1 ou 2

Établissement privé ou cabinet libéral

Autre

Si vous avez répondu "Autre" à la question précédente, veuillez préciser :

5-Volume d’activité : combien de chirurgies sous CEC entre 0 et 18 ans sont réalisées dans votre centre chaque année ? Veuillez préciser, si concerné (en chiffre)

6-Volume d’activité :combien de chirurgies néonatales (<28 jours) sous CEC sont réalisées dans votre centre chaque année ? Veuillez préciser, si concerné (en chiffre)

7-Sur une échelle de 1 à 10, quelle importance accordez-vous au dépistage des TND dans les malformations cardiaques congénitales complexes (cf. annexe) 1= négligeable, 10= primordial : *

8-Dans votre pratique, comment abordez-vous la question du risque neurodéveloppemental avec les parents d’un enfant ayant une malformation cardiaque congénitale ? *

Consultation systématique et entièrement dédiée au risque de TND

Temps d’information et d’échange auprès des familles de plus de 15 minutes

Temps d’information et d’échange auprès des familles de moins de 15 minutes

Vous n’abordez pas systématiquement le risque de TND auprès des familles

Autre(s) pratique(s) non citée(s) précédemment

9-Dans votre pratique, quel(s) professionnel(s) médical(aux) sont impliqués dans l’annonce des TND auprès des familles des patients porteurs de malformations cardiaques congénitales complexes ? *

Pédiatre néonatologue

Réanimateur pédiatrique

Anesthésiste pédiatrique

Chirurgien cardiaque pédiatrique

Cardiopédiatre

Neuropédiatre

Psychologue

Pédiatre

Autres

Si vous avez répondu "Autres" à la question précédente, veuillez préciser :

10-Dans votre pratique, dans quel(s) cas abordez-vous la question du risque neurodéveloppemental avec les parents d’un enfant ayant une malformation cardiaque congénitale ? *

Uniquement pour les malformations cardiaques congénitales critiques (cf. définition en annexe)

Uniquement pour les malformations cardiaques congénitales complexes (cf. définition en annexe)

Pour toutes les malformations cardiaques congénitales

Vous n’abordez habituellement pas le risque de TND auprès des familles

11-Dans votre pratique, à quel(s) moment(s) abordez-vous le risque de TND auprès des familles des patients porteurs de malformations cardiaques congénitales complexes ?

Période anténatale *

Période néonatale *

Période pré-opératoire *

Période post-opératoire *

Plus tard au cours du suivi *

Si vous avez répondu "Plus tard au cours du suivi" ci-dessus, veuillez préciser vers quel âge (en années) :

Si vous avez répondu "Selon cas spécifique" à l'une ou plusieurs des questions précédentes, veuillez précisez :

12-Dans votre pratique, par quel(s) moyen(s) abordez-vous le risque de TND auprès des familles des patients porteurs de malformations cardiaques congénitales complexes ?

Entretien médical *

Consultation multidisciplinaire *

Intervention d’un(e) infirmier(ère) de pratique avancée (IPA) *

Fiche standardisée d’information *

Entretien avec un psychologue *

Si vous avez répondu "Selon cas spécifique" à l'une ou plusieurs des questions précédentes, veuillez précisez :

EVALUATION ANTENATALE

1- En période anténatale et périnatale, réalisez-vous dans votre pratique les examens suivants de façon :

Échocardiographie fœtale *

Dopplers cérébraux fœtaux *

IRM fœtale *

Tests génétiques (microarray, amniocentèse) *

Anatomopathologie du placenta *

Si vous avez répondu "Sur indication spécifique" à l'une ou plusieurs des questions précédentes, veuillez précisez l'indication :

En cas d'examen(s) non cité(s) dans la liste précédente, veuillez précisez le type d'examen et l'indication :

2- En période anténatale, proposez-vous aux parents une consultation conjointe entre cardiologue et néonatologue ? *

Oui, systématiquement

Oui, sur demande des parents uniquement

Oui, en fonction de la cardiopathie ou du contexte

Non

Non concerné

EVALUATION PRE-OPERATOIRE

ANNEXE - Exemples d'outils d'évaluation neurologique standardisée

- Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE)

- General Movement Assessment (GMA)

- Neonatal Behavioral Assessment Scale (NBAS)

- Grille sensori-motrice de Bullinger

- Grille d’Amiel Tison

1-En pré-opératoire, réalisez-vous un examen neurologique standardisé avant une chirurgie cardiaque néonatale ? *

Oui

Non

Ne sait pas

Non concerné

2- Quel(s) professionnel(s) réalisent l’évaluation neurologique standardisée chez les patients porteurs de malformations cardiaques congénitales complexes (plusieurs réponses possibles)? *

Neuropédiatre

Néonatologue

Pédiatre

Autre

Ne sait pas

Non concerné

Si vous avez répondu "Autre" à la question précédente, veuillez préciser :

3-En pré-opératoire, réalisez-vous des examens neurologiques complémentaires avant une chirurgie cardiaque avec CEC ? *

Oui

Non

Ne sait pas

Non concerné

4-En pré-opératoire, réalisez-vous une imagerie cérébrale avant une chirurgie cardiaque avec CEC ? *

Oui

Non

Ne sait pas

Non concerné

EVALUATION PER-OPERATOIRE

1-Quel type de neuromonitorage per-opératoire pratiquez-vous en cas de chirurgie cardiaque avec CEC ? *

NIRS cérébraux

EEG conventionnel

aEEG

Index bispectral

Autre

Aucun

Ne sait pas

Non concerné

Si vous avez répondu "Autre" à la question précédente, veuilez préciser :

2-Dans votre centre, existe-t-il une procédure de CEC standardisée comprenant une stratégie de neuroprotection pour la chirurgie des cardiopathies congénitales ? *

Oui

Non

Ne sait pas

Non concerné

EVALUATION POST-OPERATOIRE

ANNEXE - Exemples de biomarqueurs indicateurs de lésions neuronales :

- NSE (Neuron specific enolase)

- Protéine S100

- GFAP (Glial fibrillary acidic protein)

1-Dans votre pratique, réalisez-vous une mesure des biomarqueurs indicateurs de lésions neuronales en période post-opératoire de chirurgie cardiaque avec CEC ? *

Oui

Non

Ne sait pas

Non concerné

2- Dans votre pratique, utilisez-vous des stratégies de neuromonitorage dans les 48 heures après une chirurgie cardiaque avec CEC ? *

Oui

Non

Ne sait pas

Non concerné

3- Dans votre pratique, proposez-vous une (des) imagerie(s) cérébrale(s) après une chirurgie cardiaque avec CEC ? *

Oui

Non

Ne sait pas

Non concerné

4- Dans quel délai après chirurgie cardiaque sous CEC réalisez-vous habituellement une IRM cérébrale ? (en jours)

5- Dans votre pratique, réalisez-vous un examen neurologique standardisé après chirurgie cardiaque sous CEC ? (Cf. exemples cités précédemment) *

Oui

Non

Ne sait pas

Non concerné

6- Dans votre pratique, quel(s) professionnel(s) réalisent l’évaluation neurologique standardisée en période post-opératoire ? *

Neuropédiatre

Néonatologue

Pédiatre

Autre

Ne sait pas

Non concerné

Si vous avez répondu "Autre" à la question précédente, veuillez préciser :

7-Existe-t-il des stratégies de neuromonitorage en périodes pré/per/post opératoires des chirurgies cardiaques néonatales sous CEC non citées précédemment?(Nature, indication, suivi)

8-Souhaitez-vous laisser un commentaire libre sur les stratégies de neuromonitorage en périodes pré/per/post opératoires des chirurgies cardiaques néonatales sous CEC ?

SUIVI NEURODEVELOPPEMENTAL

1 - Réseaux de périnatalité

1-Votre centre propose-t-il un suivi standardisé du développement précoce puis du neurodéveloppement après chirurgie cardiaque néonatale ? *

Oui, dans un réseau de périnatalité

Oui, autre

Non

Ne sait pas

Non concerné

2-Quel % de patients incluables dans votre pratique estimez-vous être suivis sur le plan des troubles du neurodéveloppement réellement de façon régulière dans le réseau de périnatalité ?

3- Quels sont les critères d’inclusion dans le registre auquel votre centre participe ?

Cardiopathies cyanogènes

Oui

Non

Ne sait pas

Non concerné

Autre cardiopathies, précisez :

Chirurgie cardiaque néonatale avec CEC

Oui

Non

Ne sait pas

Non concerné

Chirurgie cardiaque néonatale sans CEC

Oui

Non

Ne sait pas

Non concerné

Prématurité, précisez (en SA) :

Petit poids de naissance, précisez (en grammes):

Atteinte neurologique associée, précisez :

Anomalie génétique ou syndrome associée, précisez :

Malformation extra-cardiaque associée, précisez :

Autre(s) critère(s), précisez :

4- Dans le réseau de périnatalité auquel vous participez, comment est organisé le suivi neurodéveloppemental des enfants porteurs d’une cardiopathie congénitale opérée avec CEC ?

Périodicité/calendrier du suivi, précisez (si concerné) :

Durée du suivi, précisez (si concerné) :

Modalités du suivi, précisez (si concerné) :

5- Le suivi dans le réseau de périnatalité auquel votre centre participe inclut-il une évaluation du neurodéveloppement de l’enfant auprès : *

Des parents

Des professionnels de la petite enfance (crèche, assistante maternelle)

Des enseignants

Ne sait pas

Non concerné

6- Par quel(s) moyen(s) l’évaluation du neurodéveloppement de l’enfant est-elle habituellement réalisée auprès des intervenants cités ci-dessus ? *

Entretien auprès d’un professionnel formé

Questionnaire standardisé

Grilles de repérage

Tests neuro-psychologiques

Autres

Ne sait pas

Non concerné

Si vous avez répondu "Autres" à la question précédente, veuillez préciser :

7-Une évaluation de l’impact psychologique auprès des parents est-elle prévue concernant la prise en charge globale de l’enfant porteur d’une cardiopathie congénitale grave ? *

Oui, par un questionnaire standardisé

Oui, par un commentaire libre

Oui, par une évaluation par un professionnel formé

Non

Ne sait pas

Non concerné

Si vous avez répondu "Autres" à la question précédente, veuillez préciser :

9-Souhaitez-vous laisser un commentaire libre sur l'intérêt et l'organisation des réseaux de périnatalité chez les enfants porteurs d’une malformation cardiaque congénitale opérée avec CEC?

2 - Suivi à l’âge pédiatrique

1- Existe-t-il dans votre centre un suivi à l’âge pédiatrique pour les enfants porteurs d’une malformation cardiaque congénitale opérée avec CEC au-delà des réseaux de périnatalité ? *

Oui

Non

Ne sait pas

Non concerné

2- Sous quelles modalités est organisé le suivi à l’âge pédiatrique ? (Si non concerné, veuillez passer à la question n°5)

3- Quels professionnels médicaux sont impliqués dans ce suivi ? (Si non concerné, veuillez passer à la question n°5)

4- Quels professionnels non médicaux sont impliqués dans ce suivi ? (Si non concerné, veuillez passer à la question n°5)

5- Quel % de patients incluables dans votre pratique estimez-vous être suivis sur le plan des troubles du neurodéveloppement réellement de façon régulière à l’âge pédiatrique ?

Si vous avez répondu "Autres" à la question précédente, veuillez préciser :

7- Votre centre participe-t-il déjà à une collection dans un registre des données de suivi des enfants porteurs d’une cardiopathie congénitale opérée avec CEC à l’âge pédiatrique ? *

Oui, à l’échelle locale

Oui, à l’échelle régionale

Oui, à plus large échelle

Non

Ne sait pas

Non concerné

Si vous avez répondu "Oui, à plus large échelle", veuillez préciser :

3 - Intérêt d’un registre multicentrique à visée d’harmonisation des pratiques

1- A propos des enfants porteurs d’une malformation cardiaque congénitale opérée avec CEC, percevez-vous les pratiques de suivi à l’échelle multicentrique comme : *

Très uniformes

Plutôt uniformes

Variables

Très variables

2- Seriez-vous intéressé pour rejoindre un registre multicentrique d’évaluation du neurodéveloppement pour les enfants porteurs d’une malformation cardiaque opérée avec CEC ? *

Oui

Non

Ne sait pas

Non concerné

3- Seriez-vous favorable à l’harmonisation des pratiques via un suivi standardisé pour les enfants porteurs d’une malformation cardiaque congénitale opérée avec CEC ? *

Oui

Non

Ne sait pas

Non concerné

4- Souhaitez-vous laisser un commentaire libre en lien avec l'harmonisation des pratiques via un registre multicentrique ?

5- Souhaitez-vous laisser vos coordonnées afin d'être recontacté en cas de besoin d'informations complémentaires ou pour des projets futurs en lien avec ce questionnaire ?

Ce questionnaire est maintenant terminé. Merci beaucoup pour votre participation.

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